血液系统
先天性免疫缺陷
重型联合免疫缺陷症基因检测
你知道吗，重型联合免疫缺陷症是一种罕见的遗传病，宝宝的免疫系统几乎完全失灵，像没有军队保护的国家。简单来说，它是由AK2、DCLRE1C等基因突变引起的，多数情况是妈妈传给儿子。做基因检测能提前揪出问题基因，避免孩子出生后反复感染却查不出原因。
症状表现
这种病的孩子出生后不久就开始'漏洞百出'：三天两头得肺炎、拉肚子，口腔长满鹅口疮，连普通疫苗都可能要命。最典型的是皮肤起红疹、肝脾肿大，就像身体完全不会抵抗病菌。
遗传方式
多数情况下，妈妈携带致病基因但不发病，如果生的是男孩，有50%概率患病；如果是女孩，有50%概率成为像妈妈一样的携带者。
建议检测人群
如果家族中有婴儿反复严重感染甚至夭折的情况
如果你怀孕时超声发现胎儿胸腺发育异常
如果宝宝接种卡介苗后出现全身感染
如果夫妻双方是近亲结婚
如果准备生二胎且头胎有免疫缺陷病史
为什么要做重型联合免疫缺陷症基因检测
1
确诊病因：帮反复感染的宝宝找到真正的罪魁祸首
2
指导治疗：让医生知道该用骨髓移植还是基因疗法
3
优生优育：避免下一胎再患同样疾病
4
婚前筛查：提前发现夫妻是否携带致病基因
相关基因
AK2、DCLRE1C、IL2RG、IL2RG 等基因
检测流程
1
遗传咨询
医生详细了解家族病史
2
样本采集
抽3毫升静脉血即可
3
基因测序
实验室检测相关基因
4
数据分析
生物信息专家比对异常
5
报告解读
遗传顾问讲解结果意义
常见问题
做基因检测要抽多少血？对孕妇有危险吗？
常规基因检测只需抽取5ml静脉血，和普通体检抽血量差不多，对孕妇和胎儿都没有风险。但产前诊断需要羊水穿刺，有约0.5%流产风险。
宝宝如果确诊这个病，能治好吗？
造血干细胞移植是目前最有效的治疗方法，最佳时机是出生后3-6个月内。越早治疗成功率越高，部分患儿可完全康复。
这个病平时要注意些什么？
患病宝宝要生活在无菌环境，避免接触病菌。不能接种活疫苗（如卡介苗、麻疹疫苗），饮用水要煮沸，食物要彻底煮熟。
老大有这个病，生二胎还会得吗？
每次怀孕都有25%的复发风险。建议在孕10-12周做产前诊断。也可以考虑做试管婴儿，提前筛查健康胚胎，费用约3-5万元。
新生儿筛查能查出这个病吗？
常规新生儿筛查不包括此病。但可以通过检测T细胞数量来筛查，需要出生后特别申请这项检查，费用约500-1000元。
这个病有哪些早期表现？
宝宝会反复发生严重感染，如肺炎、中耳炎、鹅口疮等，普通抗生素效果不好。生长发育缓慢，腹泻持续不愈也是常见症状。
荆州重型联合免疫缺陷症检测常见问题
荆州哪里可以做重型联合免疫缺陷症基因检测？
荆州监利万核基因DNA检测咨询中心可提供重型联合免疫缺陷症基因检测服务，地址：荆州市监利市容城镇江城路145号。建议提前拨打400-8381-255预约咨询。
重型联合免疫缺陷症基因检测需要什么样本？
通常采集外周血（2-5ml）或口腔拭子即可，具体采样要求请咨询400-8381-255，我们会根据检测项目告知您需要准备的样本类型。
重型联合免疫缺陷症基因检测报告多久出？
遗传病基因检测报告一般需要15-25个工作日，具体时间取决于检测方案的复杂程度。荆州监利万核基因DNA检测咨询中心会在报告出具后第一时间通知您，并安排专业遗传咨询师解读报告。
家族中有人患重型联合免疫缺陷症，其他亲属需要检测吗？
建议进行基因检测。遗传病具有家族聚集性，直系亲属和旁系亲属都可能携带致病基因。通过携带者筛查可以评估遗传风险，为优生优育和健康管理提供科学依据。详询400-8381-255。
荆州重型联合免疫缺陷症检测指南
机构名称
荆州监利万核基因DNA检测咨询中心
详细地址
荆州市监利市容城镇江城路145号
营业时间
周一至周日 8:00-18:00（节假日正常营业）
预约电话
温馨提示
服务范围覆盖荆州等荆州各区域，当天提前两小时预约即可。